GC지놈, 암 6종 조기 선별검사 ‘아이캔서치’ 출시

GC지놈(대표 기창석)은 AI 기반 액체생검 기술로 암 6종의 조기 발견 및 선별이 가능한 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’ 검사를 출시했다고 25일 밝혔다. 아이캔서치는 단 한 번의 채혈만으로 폐암, 간암, 대장암, 췌장담도암, 식도암, 난소암 6종의 존재 가능성 및 암종을 예측하고 진행 여부까지 확인할 수 있는 프리미엄 암 스크리닝 검사다. 암 6종은 조기에 발견할 경우 생존율이 높은 암종과, 기존에 적절한 조기진단 방법이 없어 조기 암 검진이 필요한 암종을 위주로 선별했다고 회사는 전했다. 이 검사는 GC지놈이 개발하고 특허를 보유한 인공지능 알고리즘을 활용한다. 혈관 속을 떠다니는 세포 유리 DNA 중 암세포에서 떨어져 나온 순환종양 DNA(ctDNA, circulation tumor DNA)를 추출해 자사의 차세대 염기서열 분석법(NGS, Next generation sequencing)으로 전장 유전체 분석을 시행, 이를 AI 알고리즘으로 분석해 암의 존재 가능성을 조기에 확인하는 것이다. 회사에 따르면 아이캔서치는 암 환자 1300여명과 건강인 3700여명 등 총 5000여명의 샘플 분석을 통해 검사 정확도 및 성능을 입증했다.  또, 아이캔서치 검사 분석에 사용하는 알고리즘 중 하나는 올해 4월 저명한 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature communications)’에 게재되며 GC지놈의 기술력을 국제적으로 인정받았다고 회사는 강조했다. 해당 알고리즘은 진단이 어려운 1기 암에서 민감도 91.1%(95% 특이도 기준)를 보이며 조기 암 발견에 큰 도움이 될 것이라는 가능성을 제시했다는 게 회사 설명이다. GC지놈 기창석 대표는 “인구 고령화 및 서구화된 식습관 등으로 남녀노소 구분 없이 암 환자가 늘고 있어 적절한 조기 진단이 매우 중요한 시점”이라며 “아이캔서치는 기존 암 검사가 지닌 방사능 피폭, 조영제 부작용, 내시경 준비 등의 어려움으로 암 검진을 꺼려 했던 환자들에게도 도움을 줄 수 있을 것”이라고 기대했다.  ▶뉴스 원문 바로가기 출처: 약업신문(https://www.yakup.com/)

GC지놈, 미생물 검사로 질 건강 확인하고 질환 예방

마이크로바이옴은 특정 환경에 존재하는 모든 미생물과 유전 정보를 포함하는 미생물 군집을 의미한다. 마이크로바이옴은 인간 체중의 불과 1∼3%만을 차지하고 있음에도 면역 작용, 약물에 대한 반응 조절, 신진대사 등 다양한 활동에 영향을 미친다. 임상 유전체 분석 전문 기업 GC지놈은 마이크로바이옴에 관한 관심을 바탕으로 지속적인 연구개발을 진행해 2019년 ‘그린바이옴’이란 상표로 인체 공생 미생물 검사를 출원했다. 이어 장내 미생물 검사 ‘그린바이옴 Gut’과 구강 미생물 검사 ‘그린바이옴 Perio & Denti’를 선보였다. 특히 올해 1월에는 여성 건강에 대해 높아진 사회적 관심도에 주목해 여성의 질 내 건강 상태를 확인하는 검사인 ‘그린바이옴 Lady’를 출시해 임상 유전체 분석 전문 기업으로서 적극적인 행보를 보이고 있다. 그린바이옴 Lady 검사는 최첨단 검사법인 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 이용해 여성의 질 내에 존재하는 전체 미생물의 DNA를 분석한 후, 미생물의 종류와 분포 비율 등의 정보를 기반으로 질 내 미생물 환경을 유형화하고 각 유형에 따른 효과적인 질 건강 관리법을 제시해 주는 질 건강 검진 검사이다. 검사 결과는 좋음, 양호, 주의, 나쁨 등 4단계로 나뉘고 우세한 질 내 미생물 종류에 따라 6가지 유형으로 분류돼 보다 명확하게 자신의 질 건강 상태를 확인할 수 있다. 수검자는 현재 질 환경을 바탕으로 세균성 질염, 성병, 요도 감염, 임신 합병증 등 관련 질환 발병 위험도를 미리 파악할 수 있어 각종 질 관련 질환을 예방하는 데 도움이 된다. 특히 진단 검사 의학과 전문의 판독하에 진행되는 검사로 정확하고 신뢰도 높은 결과를 받아볼 수 있다. 본인의 질 내 미생물 유형에 맞는 식이, 건강기능식품, 생활 습관 등 건강관리법도 제공한다. 가임기 여성의 건강한 질 내에는 우점종으로 알려진 락토바실루스가 많이 분포하고 있다. 락토바실루스는 질 내 환경을 산성화시켜 외부 유해 물질로부터 질 내부를 보호하는 데 중요한 역할을 한다. 이때 락토바실루스가 우세한 환경이 무너지면 다양한 미생물이 발현해 질 내 세균 불균형 상태가 되는데 대표적인 질환으로 세균성 질염을 일으킬 수 있다. 세균성 질염의 유병률은 인종 및 생활 환경에 따라 다르나 아시아 여성의 경우 20∼30%로 알려져 있다. 세균성 질염에 걸리면 다양한 병원성 혼합 혐기성 유해균이 발현되며 질 내 바이러스 감염, 요로 감염, 골반염, 성병 감염, 불임, 조산 및 유산, 임신 합병증에 부정적인 영향을 미칠 뿐만 아니라 단순포진바이러스, 자궁내막염, 융모양막염 등의 위험을 증가시킨다. 이에 유산과 조산, 임신중독증, 자궁 내 성장 지연 등 여성 질환에 대한 마이크로바이옴의 중요성을 주제로 현재까지 다양한 연구가 진행되고 있다. 송주선 GC지놈 진단검사의학과 전문의는 “최근 여성 건강에 대한 사회적 관심도가 높아졌음에도 불구하고 아직도 산부인과 방문을 부담스러워하는 여성들이 많다”라며 “빈번하게 발생하는 세균성 질염이지만 방치하면 임신과 출산에도 악영향을 끼칠 수 있어 평소 주기적인 검사를 하는 것이 필요하다”라고 말했다. ▶뉴스 원문 바로가기 출처: 동아일보(https://www.donga.com/)

GC지놈, 액체생검 기반 폐암 진단 딥러닝 알고리즘 연구 발표

ESMO 2023서 공개…"폐암 환자 치료법 개선에 도움 기대" GC지놈(대표 기창석)이 지난 20~24일 스페인 마드리드에서 열린 유럽종양학회(ESMO 2023)에 참가, 액체생검 데이터를 활용한 폐암 진단을 위한 딥러닝 알고리즘 개발 연구결과를 발표했다. 발표 주제는 '세포유리DNA(이하 cfDNA, cell-free DNA)의 메틸화 및 단편크기 프로파일을 이용한 폐암 진단 딥러닝 알고리즘 개발(Development of a Deep Learning Algorithm for Lung Cancer Diagnosis Using Methylation and Fragment Size Profiles of cfDNA)'이다. GC지놈은 이번 연구에서 폐암 환자와 건강한 일반인을 구별할 수 있는 최적의 메틸레이션(Methylation) 마커 검출 패널을 개발했다. 메틸레이션은 유전자 발현을 조절하는 중요한 마커 중 하나로 DNA 및 체내 모든 기관의 생명 유지에 중요한 기능을 하는 핵심 프로세스이다. 메틸레이션에 오류가 발생하면 암을 유발하기도 해 암 진단의 주요 마커로 사용되고 있다.  연구를 통해 발견한 최적의 메틸레이션 마커를 기반으로, DNA 샘플 손상을 야기하는 기존의 화학적 융합 방법의 단점을 줄이고 결과의 질을 높인 EM-seq(Enzymatic Methylation sequencing) 방식을 기반으로 패널을 설계했다. EM-seq 패널 데이터를 활용해 cfDNA의 메틸레이션과 단편크기(fragment size) 프로파일을 활용한 딥러닝 알고리즘을 개발했으며, 이는 높은 민감도로 폐암을 진단한다. GC지놈이 개발한 최적의 폐암 진단 딥러닝 알고리즘의 폐암 검출 성능 정확도는 81.5%, AI 알고리즘의 정확도를 나타내는 진단 검정력(AUC, Area Under the Curve)은 0.87의 높은 예측력을 보였다. 특이도 80%에서 cfDNA의 종양분율(tumor fraction)은 0.1%까지 검출이 가능해 조기암 진단이 가능함을 입증했다. 기창석 GC지놈 대표는 "이번 학회를 통해 GC지놈이 오랜 기간 연구한 폐암 진단 딥러닝 알고리즘을 전 세계 암 연구 분야 전문가 및 업계 관계자들에게 설명할 수 있어 뜻깊다"며 "높은 정확도와 예측력을 자랑하는 자사의 기술을 활용한다면 폐암 환자들의 암 치료법 개선에 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다. ▶뉴스 원문 바로가기   출처: 메디파나뉴스(https://www.medipana.com/)